Journées mondiales des maladies rares

À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares 2026, la Plateforme d’Expertise Maladies Rares Centre‑Val de Loire organise un événement dédié à l’information, à la sensibilisation et aux échanges autour des maladies rares. Cécile Caillou‑Robert prendra part à cette rencontre le samedi 28 février à 9h45, aux côtés des acteurs régionaux mobilisés pour améliorer le parcours des patients et soutenir leurs familles.

Programme de la journée :

• 9h00 - Accueil des participants
• 9h45 - Lancement de la journée : mots de bienvenue
  • Elsa Livonnet, Directrice de la Direction départementale d’Indre‑et‑Loire de l’ARS
  • Frédéric Spinhirny, Directeur du Département de la politique hospitalo‑universitaire au CHRU de Tours
  • Cécile Caillou‑Robert, Conseillère régionale déléguée, Région Centre‑Val de Loire
  • La Fondation Maladies Rares : un accélérateur de recherche
  • Intervention du Dr Arielle Peche, Responsable régionale de la Fondation Maladies Rares.
• 10h15 - PEMR CVL et Centre de Référence SLA et autres maladies rares du neurone moteur : regard du coordinateur médical
  • Présenté par le Pr Philippe Corcia, Neurologue et Coordinateur médical de la PEMR CVL et du Centre de référence coordinateur SLA au CHRU de Tours.

• 10h35 – Les coulisses de la recherche clinique sur les maladies rares en région Centre‑Val de Loire

  • Intervenants :

    • Damien TABAUX, Attaché de recherche clinique en hématologie‑hémostase au CHRU de Tour

    • Mélanie RAPETO, Attachée de recherche clinique de la PEMR CVL / Chargée de parcours génomique au CHU d’Orléans

• 11h05 – Coordination et accompagnement social dans le parcours de patients atteints de maladies rares

• Intervenante :Manon VAYRAC, Assistante sociale coordinatrice de la PEMR CVL

• 11h20 – Programme national de dépistage néonatal : quelles nouvelles maladies ?
  Intervenants : Dr Diane DUFOUR et Dr Paul BREGEAUT, Centre National de Coordination du Dépistage Néonatal (CNCDN)

• 11h40 – Mieux vivre avec une maladie rare : le rôle clé de l’Éducation Thérapeutique du Patient (ETP)
  Intervenante : Latifa SALHI, Coordinatrice régionale ETP – FRAPS

• 12h00 – Pause déjeuner - Cocktail déjeunatoire proposé par Valeurs Culinaires, visite des stands et découverte de l’exposition M.D.R de l’association OSE, organisée avec le soutien d’Alexion.

• 13h30 – Cinéma‑débat : projection du film « Qui brille au combat » de Joséphine Japy